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夫妇双方只有一方携带地贫基因对后代健康不会有影响

新华社广州5月8日专电(记者肖思思)5月8日是国际地贫日。专家提醒公众注意地中海贫血“难治可防”,厘清多个认识误区。

  广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华介绍,地中海贫血(以下简称“地贫”)是我国南方常见的地方性重大遗传病,广东省育龄人群地贫基因携带率达16.8%。重型地贫危害严重,患儿需要长期输血和缺铁治疗,否则容易在10岁以内死亡,而每年治疗费用高达6万元-10万元。

  尹爱华介绍,群众对地贫防控存在多个典型认识误区。首先是,“搏一搏,下一胎就是健康”的误区。专家介绍,地贫作为一种单基因遗传病,其遗传规律是清楚的:若夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海贫血患者。这意味着,即使已经生了一个重型地贫儿也不意味着接下来的孩子不会“中招”,他们患重型地贫的可能性和第一个孩子一样,机会还是1/4。不仅如此,地贫的遗传还与性别无关,男胎女胎的发病几率均等。所以,搏一搏下一胎肯定是健康的孩子这一想法是不科学的。

  第二,“地贫基因携带者不能结婚”的误区。专家介绍,很多准备结婚的年龄人,由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚,有的因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。实际上,地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响,如果夫妇双方只有一方携带地贫基因,对后代健康也不会有影响,只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时,他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿,目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。

  第三个误区是“自己很健康不用进行地贫筛查和诊断”。尹爱华介绍,地贫是广东省多发的单基因隐性遗传病,育龄人群地贫基因携带率高达16.9%。仅仅携带地贫基因是不会有任何贫血表现的,但是下一代地贫患儿的机会很高。

  尹爱华提醒,“地贫的遗传规律决定了它难治却可防。通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行普遍的地贫筛查,然后对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因诊断和胎儿产前诊断,并建立地贫健康档案,对于确诊为中重度地贫的胎儿终止妊娠,对于诊断为正常和仅地贫基因携带的胎儿做好孕期保健等方法,可有效避免中重度地贫儿出生,造成对患儿、家庭和社会的影响。”

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